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Aspect phénotypique et moléculaire des thalassémies intermédiaires

Audience : Adulte - Grand Public
Le Pitch
PrésentationLes -thalassémies intermédiaires (TI) sont d'expression clinique et moléculaire très hétérogène. L'objectif du travail était d'étudier l'aspect phénotypique et génotypiques de 47 TI de notre centre. L'étude moléculaire était faite chez 28 patients. La moyenne d'âge au diagnostic était de 17,68 ans. L'ictère et la splénomégalie étaient retrouvés dans 68% et 94% des cas respectivement. Le taux moyen d'hémoglobine était de 8,37 g/dl celui du VGM étaient de 70,36fl. Les taux moyens d'HbA, d'HbA2 et d'HbF étaient de 55,9%, 4,3% et 39,7% respectivement. 59,6% des patients étaient splénectomisés. 12,8% des patients étaient régulièrement transfusés, 51,1% étaient peu transfusés et 36,1% n'étaient jamais transfusés. Le taux moyen de la ferritinémie chez les transfusés était de 1242ng/ml versus 321,7ng/ml chez les non transfusés (pG (14,3%). Un cas rare de mutation homozygote touchant la région de polyadénylation du gène -globine était constaté. La TI pose un problème diagnostique qui reste avant tout clinique. Afficher moinsAfficher plus

Aspect phénotypique et moléculaire des thalassémies intermédiaires

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Le Pitch

PrésentationLes -thalassémies intermédiaires (TI) sont d'expression clinique et moléculaire très hétérogène. L'objectif du travail était d'étudier l'aspect phénotypique et génotypiques de 47 TI de notre centre. L'étude moléculaire était faite chez 28 patients. La moyenne d'âge au diagnostic était de 17,68 ans. L'ictère et la splénomégalie étaient retrouvés dans 68% et 94% des cas respectivement. Le taux moyen d'hémoglobine était de 8,37 g/dl celui du VGM étaient de 70,36fl. Les taux moyens d'HbA, d'HbA2 et d'HbF étaient de 55,9%, 4,3% et 39,7% respectivement. 59,6% des patients étaient splénectomisés. 12,8% des patients étaient régulièrement transfusés, 51,1% étaient peu transfusés et 36,1% n'étaient jamais transfusés. Le taux moyen de la ferritinémie chez les transfusés était de 1242ng/ml versus 321,7ng/ml chez les non transfusés (pG (14,3%). Un cas rare de mutation homozygote touchant la région de polyadénylation du gène -globine était constaté. La TI pose un problème diagnostique qui reste avant tout clinique. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
Aspect phénotypique et moléculaire des β thalassémies intermédiaires: Expérience d’un centre Tunisien
Format
Poche
Publication
03 novembre 2022
Auteur
Oueslati, Mmeriem
Auteur
Haddad, Faten
Audience
Adulte - Grand Public
Pages
52
Taille
22 x 15 x 15 cm
Poids
85
ISBN-13
9786203439373

Auteur

Livré entre : 31 juillet - 5 août
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