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Cytogénétique du Syndrome de Turner

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Audience : Adulte - Universitaire
Le Pitch
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine touchant environ 1 fille sur 2500 à la naissance. Il se caractérise par un ensemble de symptômes dysmorphiques et malformatifs, parmi lesquels on retrouve une petite taille et une dysgénésie gonadique. Les patientes présentent un phénotype féminin mais ont une absence totale ou partielle d'un des deux chromosomes X. Ce livre présente une étude basée sur 5 cas de patientes atteintes du syndrome de Turner, dont le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique. Les résultats montrent que le retard de croissance est le motif de consultation le plus fréquent, présent dans 50% des cas, avec un âge de découverte situé entre 10 et 20 ans dans 45% des cas. La formule chromosomique classique 45,X est la plus fréquemment observée, dans 55% des cas. Afficher moinsAfficher plus

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Cytogénétique du Syndrome de Turner

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Le Pitch

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine touchant environ 1 fille sur 2500 à la naissance. Il se caractérise par un ensemble de symptômes dysmorphiques et malformatifs, parmi lesquels on retrouve une petite taille et une dysgénésie gonadique. Les patientes présentent un phénotype féminin mais ont une absence totale ou partielle d'un des deux chromosomes X. Ce livre présente une étude basée sur 5 cas de patientes atteintes du syndrome de Turner, dont le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique. Les résultats montrent que le retard de croissance est le motif de consultation le plus fréquent, présent dans 50% des cas, avec un âge de découverte situé entre 10 et 20 ans dans 45% des cas. La formule chromosomique classique 45,X est la plus fréquemment observée, dans 55% des cas. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
Cytogénétique du Syndrome de Turner: Le Syndrome de Turner
Auteur
Aouati-Bitat, Cherifa
Editeur
UNIV EUROPEENNE
Format
Grand Format
Publication
01 avril 2020
Audience
Adulte - Universitaire
Pages
76
Taille
22.9 x 15.2 x 0.5 cm
Poids
126
ISBN-13
9786139552566

Auteur

Aouati-Bitat, Cherifa
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Livré entre : 15 juin - 20 juin
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