Mucoviscidose: La mutation DeltaF508 dans la Population Marocaine

Audience : Adulte - Grand Public

Le Pitch

Littérature française

PrésentationAvec une incidence qui se situe entre 1/ 2 900 et 1/ 4 000 naissances dans la population caucasienne, le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose est devenu systématique dans plusieurs pays d'Europe. Ainsi il s'est rapidement développé chez les patients et leurs apparentés. L'identification des mutations permet de mettre en évidence les conducteurs de la maladie et est devenue la base du conseil génétique dans les familles à risque. Cependant le nombre et la nature des mutations à rechercher sont une des principales difficultés du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose. Dans le présent travail, nous avons mis au point la technique de recherche moléculaire de la mutation F508, l'anomalie génétique la plus fréquente dans le monde, responsable des formes sévères de mucoviscidose. Nous avons identifié une personne, parmi trois testées, porteuse de cette mutation à l'état homozygote. Nous avons également cherché cette mutation chez 50 individus non malades. Aucune personne hétérozygote n'a été identifié, ce qui nous permet d'estimer la fréquence des personnes homozygotes pour la mutation F508 à moins de 1/ 10 000. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet

Mucoviscidose: La mutation DeltaF508 dans la Population Marocaine: Diagnostic Moléculaire et Recherche des hétérozygotes

Auteur

Editeur

Format

Poche

Publication

05 octobre 2011

Audience

Adulte - Grand Public

Pages

Taille

22 x 15 x 15 cm

Poids

ISBN-13

9786131595257

Mucoviscidose: La mutation DeltaF508 dans la Population Marocaine

49,00 €

Le Pitch

Littérature française

PrésentationAvec une incidence qui se situe entre 1/ 2 900 et 1/ 4 000 naissances dans la population caucasienne, le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose est devenu systématique dans plusieurs pays d'Europe. Ainsi il s'est rapidement développé chez les patients et leurs apparentés. L'identification des mutations permet de mettre en évidence les conducteurs de la maladie et est devenue la base du conseil génétique dans les familles à risque. Cependant le nombre et la nature des mutations à rechercher sont une des principales difficultés du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose. Dans le présent travail, nous avons mis au point la technique de recherche moléculaire de la mutation F508, l'anomalie génétique la plus fréquente dans le monde, responsable des formes sévères de mucoviscidose. Nous avons identifié une personne, parmi trois testées, porteuse de cette mutation à l'état homozygote. Nous avons également cherché cette mutation chez 50 individus non malades. Aucune personne hétérozygote n'a été identifié, ce qui nous permet d'estimer la fréquence des personnes homozygotes pour la mutation F508 à moins de 1/ 10 000. Afficher moinsAfficher plus