La mutation humaine R482X et l'épilepsie

Audience : Adulte - Grand Public

Le Pitch

Littérature française

PrésentationLes canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilité neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés d'une sous-unité principale Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent à des phénotypes épileptiques. L'une de ces mutations est une délétion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectués pour comprendre les mécanismes cellulaires du phénotype épileptique des patients concernés n'ont pas encore aboutit à des explications probantes. Le phénotype neurologique ne semble pas lié à une altération de l'activité du canal, mais plus vraisemblablement à des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma thèse porte sur la caractérisation des déterminants moléculaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqué dans le phénotype neurologique des patients qui portent la mutation. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet

La mutation humaine R482X et l'épilepsie: Les déterminants moléculaires et cellulaires de la mutation humaine R482X de Cavb4 impliquée dans l'

Auteur

Editeur

Format

Poche

Publication

15 septembre 2011

Audience

Adulte - Grand Public

Pages

Taille

22 x 15 x 1.2 cm

Poids

ISBN-13

9786131593086

La mutation humaine R482X et l'épilepsie

69,00 €

Le Pitch

Littérature française

PrésentationLes canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilité neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés d'une sous-unité principale Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent à des phénotypes épileptiques. L'une de ces mutations est une délétion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectués pour comprendre les mécanismes cellulaires du phénotype épileptique des patients concernés n'ont pas encore aboutit à des explications probantes. Le phénotype neurologique ne semble pas lié à une altération de l'activité du canal, mais plus vraisemblablement à des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma thèse porte sur la caractérisation des déterminants moléculaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqué dans le phénotype neurologique des patients qui portent la mutation. Afficher moinsAfficher plus