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Dysferlinopathies: développement d outils diagnostics et de thérapies

Audience : Adulte - Grand Public
Le Pitch
PrésentationLes dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Ces travaux ont été axés sur l'amélioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thérapeutiques. Nous avons mis en évidence une large délétion homozygote chez une patiente présentant un phénotype modéré de dysferlinopathies. Cette délétion permet la production d'une dysferline tronquée. L'identification de cette miniprotéine a permis de mettre en évidence l'aspect en partie modulaire de la dysferline. De même, sur la base d'une observation clinique, nous avons développé une approche thérapeutique par saut d'exon pour les dysferlinopathies. L'ensemble de ces travaux permettront probablement l'amélioration du diagnostic différentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les rôles de la dysferline et offrir ainsi des pistes thérapeutiques pour le traitement de ces patients Afficher moinsAfficher plus

Dysferlinopathies: développement d outils diagnostics et de thérapies

69,00 €
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Le Pitch

PrésentationLes dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Ces travaux ont été axés sur l'amélioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thérapeutiques. Nous avons mis en évidence une large délétion homozygote chez une patiente présentant un phénotype modéré de dysferlinopathies. Cette délétion permet la production d'une dysferline tronquée. L'identification de cette miniprotéine a permis de mettre en évidence l'aspect en partie modulaire de la dysferline. De même, sur la base d'une observation clinique, nous avons développé une approche thérapeutique par saut d'exon pour les dysferlinopathies. L'ensemble de ces travaux permettront probablement l'amélioration du diagnostic différentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les rôles de la dysferline et offrir ainsi des pistes thérapeutiques pour le traitement de ces patients Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
Dysferlinopathies: Développement d’outils diagnostics et de thérapies: Illustration de recherche translationnelle : du patient à la recherche
Auteur
Editeur
Format
Broché
Publication
26 octobre 2012
Audience
Adulte - Grand Public
Pages
304
Taille
22.9 x 15.2 x 1.7 cm
Poids
450
ISBN-13
9783838174549
Livré entre : 31 juillet - 5 août
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