Deficit en MCP(CD46)

Name: Deficit en MCP(CD46)
Brand: Khemiri, Manel
SKU: NW-9783639529586
Price: 49.9 EUR
Availability: InStock

Audience : Adulte - Grand Public

Le Pitch

Littérature française

PrésentationLe syndrome hémolytique et urémique (SHU) est définit par une triade associant une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie, et une insuffisance rénale aigue. La forme atypique (SHUa) est une maladie rare qui est devenue le prototype d'une maladie secondaire à un défaut de contrôle de l'activation du complément, depuis qu'il a été démontré que plus de 60% des patients présentent soit une mutation dite de « gain de fonction » au niveau des gènes des activateurs (C3 et FB) ou une mutation dite de « perte de fonction » au niveau des gènes régulateurs(FH,FI et MCP). Dans ce contexte se situe cette étude, considérée comme une première étude tunisienne, qui a combiné les deux aspects phénotypiques et génétiques de la MCP. L'étude a porté sur 9 patients et 24 sujets témoin. Les patients ont bénéficié d'une exploration du complément par des dosages fonctionnels (CH50 et AP50) et antigéniques (C3 et C4 par néphélométrie, FH et FI par ELISA et expression membranaire de MCP par cytométrie) et d'une exploration génétique (séquençage du gène de la MCP). Afficher moinsAfficher plus

Khemiri, Manel

Deficit en MCP(CD46)

49,90 €

Le Pitch

Littérature française

PrésentationLe syndrome hémolytique et urémique (SHU) est définit par une triade associant une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie, et une insuffisance rénale aigue. La forme atypique (SHUa) est une maladie rare qui est devenue le prototype d'une maladie secondaire à un défaut de contrôle de l'activation du complément, depuis qu'il a été démontré que plus de 60% des patients présentent soit une mutation dite de « gain de fonction » au niveau des gènes des activateurs (C3 et FB) ou une mutation dite de « perte de fonction » au niveau des gènes régulateurs(FH,FI et MCP). Dans ce contexte se situe cette étude, considérée comme une première étude tunisienne, qui a combiné les deux aspects phénotypiques et génétiques de la MCP. L'étude a porté sur 9 patients et 24 sujets témoin. Les patients ont bénéficié d'une exploration du complément par des dosages fonctionnels (CH50 et AP50) et antigéniques (C3 et C4 par néphélométrie, FH et FI par ELISA et expression membranaire de MCP par cytométrie) et d'une exploration génétique (séquençage du gène de la MCP). Afficher moinsAfficher plus