Passer au contenu
Mon compte
Wishlist
Panier 00:00

Identification de genes responsables de maladies genetiques par NGS

Audience : Adulte - Grand Public
Le Pitch
PrésentationL'identification de gènes responsables de maladies génétiques présente un intérêt majeur tant sur le plan fondamental que clinique. C'est ainsi que la connaissance de la base moléculaire d'une maladie permet de comprendre son mécanisme physiopathologique, de confirmer un diagnostic établi et de mettre en place d'éventuelles perspectives thérapeutiques. Le développement accru des techniques de séquençage à haut débit et des technologies de capture de régions génomiques a permis l'établissement, en 2007, du séquençage de l'exome qui a remplacé la méthode Sanger. A l'Unité de Génétique Médicale (UGM) de l'Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), 68 familles (69 patients) présentant différentes maladies génétiques sporadiques ou héritées, selon différents modes, dominant ou récessif, ont été recrutées. Deux protocoles de séquençage d'exome ont été effectués, suivi d'une analyse, pour chaque cas des gènes impliqués dans le phénotype correspondant. Les résultats obtenus ont été analysés et confirmés par la suite par la technique Sanger. Le séquençage exonique a permis ainsi, un diagnostic moléculaire rapide et peu coûteux pour 12 patients présentant divers maladies génétiques. Afficher moinsAfficher plus

Identification de genes responsables de maladies genetiques par NGS

35,89 €
Sélectionnez la condition
35,89 €

Le Pitch

PrésentationL'identification de gènes responsables de maladies génétiques présente un intérêt majeur tant sur le plan fondamental que clinique. C'est ainsi que la connaissance de la base moléculaire d'une maladie permet de comprendre son mécanisme physiopathologique, de confirmer un diagnostic établi et de mettre en place d'éventuelles perspectives thérapeutiques. Le développement accru des techniques de séquençage à haut débit et des technologies de capture de régions génomiques a permis l'établissement, en 2007, du séquençage de l'exome qui a remplacé la méthode Sanger. A l'Unité de Génétique Médicale (UGM) de l'Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), 68 familles (69 patients) présentant différentes maladies génétiques sporadiques ou héritées, selon différents modes, dominant ou récessif, ont été recrutées. Deux protocoles de séquençage d'exome ont été effectués, suivi d'une analyse, pour chaque cas des gènes impliqués dans le phénotype correspondant. Les résultats obtenus ont été analysés et confirmés par la suite par la technique Sanger. Le séquençage exonique a permis ainsi, un diagnostic moléculaire rapide et peu coûteux pour 12 patients présentant divers maladies génétiques. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
Identification de gènes responsables de maladies génétiques par NGS
Format
Broché
Publication
01 novembre 2018
Audience
Adulte - Grand Public
Pages
80
Taille
22.9 x 15.2 x 0.5 cm
Poids
131
ISBN-13
9783639526844
Livré entre : 1 janvier - 6 janvier
Disponible chez le fournisseur
Impression à la demande
Expédition immédiate
Chez vous entre :
Les délais de livraison ont tendance à s'accélérer ces dernières semaines, le temps indiqué peut être plus court que prévu. Les délais de livraison ont tendance à s'allonger ces dernières semaines, le temps indiqué peut être plus long que prévu.
Livraison gratuite (FR) à partir de 35,00 € de livres neufs
Retour GRATUIT sous 14 jours.
Image to render

Revendez-le sur notre application!

Aller plus loin

Vous pouvez également aimer

Récemment consultés