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Rondal, J.

La trisomie 21

  • La trisomie 21
Audience : Adulte - Haut niveau
Le Pitch
PrésentationLa trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L'incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L'histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambigüités, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d'une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s'en faut de beaucoup qu'elle soit satisfaisante en termes de droits, d'insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique.Ce livre s'adresse à tous ceux qui, praticiens ou parents, désirent mieux comprendre l'histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Afficher moinsAfficher plus

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La trisomie 21

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PrésentationLa trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L'incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L'histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambigüités, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d'une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s'en faut de beaucoup qu'elle soit satisfaisante en termes de droits, d'insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique.Ce livre s'adresse à tous ceux qui, praticiens ou parents, désirent mieux comprendre l'histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
La trisomie 21
Auteur
Rondal, J.
Editeur
MARDAGA PIERRE
Format
Grand Format
Publication
01 avril 2010
Audience
Adulte - Haut niveau
Pages
104
Taille
22.1 x 15 x 0.7 cm
Poids
176
ISBN-13
9782804700423

Auteur

Rondal, J.
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