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Progressive Myoclonus Epilepsies

Audience : Adulte - Haut niveau
Le Pitch
Les épilepsies myocloniques progressives frappent des enfants en bonne santé et ont un impact lent mais dévastateur sur leur vie. Presque toutes les formes sont causées par des défauts génétiques simples, dont la majorité ont été identifiés pendant l'ère génomique. Le diagnostic clinique précis est maintenant simple et la recherche sur la pathogenèse s'appuie sur notre compréhension de la causalité. Les recherches futures sont susceptibles de conduire à de nouvelles approches thérapeutiques tout en nous offrant une meilleure compréhension du fonctionnement du cerveau, l'essence même de notre être, gène par gène. Alors que nous sommes à l'aube de l'ère post-génomique, l'émergence de nouveaux outils sans précédent, tels que CRISPR et les virus adéno-associés, offre l'espoir que ces maladies monogénétiques puissent un jour être totalement éliminées. Ce livre présente les aspects génétiques, pathogénétiques, pathologiques et cliniques des épilepsies myocloniques progressives dans le contexte de l'ère post-génomique. Afficher moinsAfficher plus

Progressive Myoclonus Epilepsies

64,00 €
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Le Pitch

Les épilepsies myocloniques progressives frappent des enfants en bonne santé et ont un impact lent mais dévastateur sur leur vie. Presque toutes les formes sont causées par des défauts génétiques simples, dont la majorité ont été identifiés pendant l'ère génomique. Le diagnostic clinique précis est maintenant simple et la recherche sur la pathogenèse s'appuie sur notre compréhension de la causalité. Les recherches futures sont susceptibles de conduire à de nouvelles approches thérapeutiques tout en nous offrant une meilleure compréhension du fonctionnement du cerveau, l'essence même de notre être, gène par gène. Alors que nous sommes à l'aube de l'ère post-génomique, l'émergence de nouveaux outils sans précédent, tels que CRISPR et les virus adéno-associés, offre l'espoir que ces maladies monogénétiques puissent un jour être totalement éliminées. Ce livre présente les aspects génétiques, pathogénétiques, pathologiques et cliniques des épilepsies myocloniques progressives dans le contexte de l'ère post-génomique. Afficher moinsAfficher plus

Détails du livre

Titre complet
Progressive Myoclonus Epilepsies: State of the Art
Editeur
Format
Broché
Publication
02 février 2017
Auteur
Striano, Pascale
Auteur
Avanzini, Giuliano
Audience
Adulte - Haut niveau
Pages
206
Taille
25 x 17.6 x 1.7 cm
Poids
580
ISBN-13
9782742014880

Auteur

Livré entre : 15 juin - 20 juin
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